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优秀运动员们的“一声叹息”
2013年11月一条让人感到冰冷的消息传来，临时从浙江稠州银行队转会到上海队的年轻中锋张卓君被查出身患马凡氏综合征并需要进行手术，而他的职业生涯也就此终结。
其实，噩耗不止于此，美国女排球员海曼、前CBA球员张佳迪、前男排国手朱刚、前女排国手霍萱相继患此病过世，一次次让人感叹病魔难挡、生命无常。
何谓“马凡综合征”？
病原发缺陷不明。属于一种先天性遗传性疾病，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。发病率为1-5/10000。
患者多体型颀长，柔软度超人，多天赋异禀，所以有“天才病”之称。前文提到的那些身材高大的篮排球运动员，甚至“三国志”中对蜀主刘备的描述"身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳"也挺符合马凡综合征的现代医学诊断标准，不能不说他们在其它某些方面可谓是“天才”。但这个病如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。
“马凡综合征”有哪些表现？
1.骨骼肌肉系统
主要表现为四肢细长，宛如蜘蛛的指（趾），故名蜘蛛指（趾）。通常上半身比下半身长，其双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。同时伴有长头畸形、高腭弓、面窄、耳大且低位等畸形。皮下脂肪一般较少，肌肉不够发达，胸、腹、臂的皮肤有皱纹。肌张力比常人低，呈无力型体质。肌腱、韧带以及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。也可能出现脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂、漏斗胸、鸡胸等异常。
2.心血管系统
约30-40%的患者有心血管系统并发症。较常见的有主动脉特发性扩张、主动脉瓣关闭不全，主动脉夹层动脉瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。
3.神经系统病变
本病的神经系统症状跟其它先天性风湿病类似，也由脑血管畸形所造成，可发生蛛网膜下腔出血与颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作等情况。肌张力低下伴有肌萎缩是本病最常见的神经肌肉症状。少数患者还会出现智力落后或者痴呆。
4.眼
最特征性表现是晶体状半脱位或脱位，其它还会有白内障、视网膜剥离、高度近视、虹膜震颤等。
“马凡综合征”如何防治
马凡氏综合征总体来说，没有特效疗法。眼部并发症可予以相应的药物或手术治疗。对于青春期前的女性病人，可服用雌激素及黄体酮让其提前进入青春期，这样可以预防因生长过快造成脊柱侧弯畸形以及严重的胸廓、脊柱畸形。一旦有主动脉病变时，可以服用一种叫普萘洛尔（心得安）的药物，使其心室排血和压力降低，减轻主动脉壁上承受的冲击，如此，能够防止主动脉夹层动脉瘤的发生及延缓主动脉根部扩张的发展。伴有主动脉根部明显扩张、中度主动脉瓣闭锁不全的患者，可选择通过手术来治疗。
该病的手术治疗牵涉到多个学科的参与，譬如眼科、心脏外科、胸外科、神经外科和骨科等，手术通常是用来救命的，但不能根治本病。其中危害最大的是大血管与心脏方面的疾患，一般是主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式包括了置换人工血管及心脏瓣膜。眼科的主要问题是晶状体半脱位或脱位，可选择手术解决；漏斗胸、鸡胸一般也需要外科矫治。
由于该病是一种遗传性疾病，所以预防的最好办法就是做好婚前检查、遗传咨询和产前检查。
